Specifik gen avgörande betydelse
När studien inleddes 2010 vid SLU ville forskarna kartlägga den genetiska bakgrunden till varför bara vissa islandshästar klarar av att gå i passgång.
– Vi var säkra på att det fanns en stark genetisk komponent för denna egenskap men vi blev nästan chockade när vi upptäckte att det bara var en specifik gen, DMRT3, som hade en avgörande betydelse, säger Lisa Andersson, doktorand på institutionen för husdjursgenetik vid SLU, som i slutet av september ska försvara sin avhandling där bland annat studien om den specifika genen ingår.
Samtidigt hade professor Klas Kullanders forskargrupp vid Uppsala universitet upptäckt att samma gen, DMRT3, fanns i en hittills okänd typ av nervcell i ryggmärgen hos möss. Denna nervcell har en karaktär och placering som kan förklara hur det nervnätverk som koordinerar rörelser är uppbyggt.
Viktig upptäckt på spåren
När de två forskargrupperna, som båda ingår i SciLife Lab i Uppsala, jämförde sina resultat blev det uppenbart att man nu hade kommit en viktig upptäckt på spåren.
Forskarna kunde visa att den specifika mutationen som förklarar passgången är en förändring av ett enskilt baspar i genen DMRT3 som innebär att det färdiga proteinet blir cirka 30 procent mindre än det normalt ska vara.
– Det är fantastiskt roligt när tvärvetenskapliga samarbeten kan ge så banbrytande upptäckter. DMRT3 proteinets funktion var okänd i den vetenskapliga litteraturen före publikationen av denna artikel. Proteinet finns hos alla ryggradsdjur och det är högst troligt att det också har en central roll för människans rörelsemönster, säger Klas Kullander.
Avvikande rörelsemönster
Forskarna undersökte även andra hästraser och fann att denna mutation förekommer i hög frekvens hos flera hästraser med avvikande rörelsemönster som till exempel Tennessee walking horse från USA och Paso fino från Sydamerika. Lite oväntat fann de också att DMRT3-mutationen är vanlig bland travhästar.
– Vi har visat att DMRT3-mutationen finns i travhästar som kan trava rent i hög fart och att de allra bästa travhästarna har denna mutation i dubbel uppsättning, säger Leif Andersson, professor vid Uppsala universitet och SLU, som ledde jakten på DMRT3-mutationen i häst.
När en häst ökar farten så ska den normalt gå över från trav till galopp, men då blir en travhäst diskvalificerad på tävling.
– Vår tolkning är att DMRT3-mutationen hämmar övergången från trav till galopp och gör det möjligt att trava rent i mycket hög fart, förklarar Leif Andersson.
Forskarna vid SLU och Uppsala universitet tycker att upptäckten av denna mutation är ett praktexempel på hur genetiska studier av husdjurens egenskaper ger ny baskunskap om geners funktioner och viktiga biologiska mekanismer.
Fakta: SciLife Lab är ett samarbete mellan Stockholms universitet, Karolinska Institutet, KTH och Uppsala universitet. SLU är medlem av organisationens nationella referenskommitté.
Mer information om forskningsprojektet finns på www.capiletgenetics.com
Källa: Forskarna Lisa Andersson, SLU, Leif Andersson och Klas Kullander, Uppsala universitet.2017-06-06
