Polysackaridlagringsmyopati (PSSM1) hos häst

Sjukdomen PSSM1 orsakas av en genförändring i genen GYS1, som styr produktionen av enzymet glykogensyntas. Denna mutation, kallad p.Arg309His, gör att enzymet blir överaktivt. Som följd lagras onormalt mycket glykogen i musklerna.

När hästen arbetar bryts muskelfibrerna delvis ner, vilket frigör ämnet myoglobin som kan synas i urinen. Det är detta som ibland ger den mörkare urin man kan se vid ett anfall.

Ytterligare en variant, kallad PSSM2 förekommer med liknande symptom men där finns ingen bevisad genetisk koppling.

Symtomen varierar mellan olika typer av hästar. Kallblod kan få muskelförtvining och successiv svaghet, medan varmblod ofta visar stelhet och rörelsestörningar. Hos Quarterhästar ses ibland akuta attacker efter fysisk ansträngning, där hästen får kramper, smärta och svårt att röra sig – i vissa fall kan den till och med ha svårt att resa sig.

PSSM1 nedärvs på ett sätt som kallas autosomal ofullständigt dominant, vilket betyder att det räcker med att hästen har den förändrade genen i enkel uppsättning för att visa symtom. I dubbel uppsättning kan symtomen vara mer betydande.

Forskning visar att sjukdomen är gammal. Mutationen tros ha uppstått för omkring 1200–1500 år sedan, långt innan dagens hästraser fanns. Det kan också förklara varför den finns i flera olika raser.

Intressant nog verkar den ha varit fördelaktig i äldre tider, särskilt hos arbetshästar, där extra energilagring i musklerna troligen hjälpte dem orka tungt arbete trots knapp tillgång på foder.

Idag vet man att PSSM1 är en av de vanligaste genetiska orsakerna till korsförlamning / ”tying-up”, ett tillstånd där hästen får smärtsamma muskelsammandragningar efter träning. Tack vare genetiska tester går det nu att identifiera bärare av mutationen och därmed minska risken för att sjukdomen sprids vidare i avel.

Ytterligare en variant, kallad PSSM2 förekommer med liknande symptom men där finns ingen genetisk koppling.