Forskning: Ögonsjukdomen MCOA

Silverfärgen nedärvs dominant

Då MCOA-­syndromet är kopplat till färgen silver följer här en förklaring på hur denna färg uppkommer och nedärvs. Silver är egentligen ingen egen grundfärg utan ett anlag som kan modifiera vissa, men inte alla, färger.

Det är bara på hästar som har förmåga att producera brunt/svart pigment som man kan se om de bär på silveranlaget eller inte. Hit hör hästar med grundfärgen svart och brun. Silvermutationen förändrar exempelvis en häst med svart grundfärg till silversvart, medan en häst med brun grundfärg blir silverbrun. Dessutom kan en häst samtidigt bära på många andra färgmodifierare. Till exempel blir en brun häst som bär på silver-­ och skäckanlag silverbrunskäck osv.
En häst som inte kan producera svart/brunt pigment utan bara rött/gult har grundfärgen fux (som kan modifieras till isabell). På fuxar kan man inte upptäcka om de bär på silveranlaget eller ej. Detsamma gäller vita, avblekbara skimlar och ”albinos”.

Med tanke på MCOA-syndromet är det också intressant att veta ifall en häst har ett eller två silveranlag, men detta kan vara näst intill omöjligt att avgöra. Silveranlaget är nämligen dominant, vilket betyder att det räcker med ett anlag för att hästen skall uppvisa färgen.

Man kan ibland ana att en silversvart häst bär på två anlag genom färgen på ögonvitan. Denna är då övervägande vit och bildar en distinkt övergång mot hornhinnan och regnbågshinnan. Hästar som har andra färger eller ett silveranlag har oftast en något mörkare ögonvita.

År 2006 visade SLU-forskarna att silveranlaget beror på en mutation i genen PMEL17 som ligger på hästens kromosom 6. Genom att skicka in ett hårprov till husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU kan man nu testa för denna mutation.

Detta kan vara aktuellt ifall du har en häst som är silver men vill veta ifall den har ett eller två anlag, eller du har en häst som har fux som grundfärg och vill veta ifall den bär på anlaget.

Beskrivning av defekterna

I den mildare formen av MCOA-syndromet, Cyst-fenotypen, finns vätskefyllda blåsor på baksidan av regnbågshinnan. Cystorna kan ibland sträcka sig in i den perifera delen av näthinnan. Förändringarna orsakar i regel inte några påvisbara synproblem.

Hästar som har två anlag av sjukdomsmutationen (MCOA-­fenotypen) uppvisar emellertid multipla ögonmissbildningar. Exempel på dessa förändringar är cystor av samma typ som ses hos hästar med Cyst-fenotypen, men också onormal form på hornhinnan (kulögdhet), lokala missbildningar i avflödessystemet för ögats kammarvätska, sammandragen pupill som inte reagerar normalt på ljus och mörker, linsgrumlingar (katarakt, grå starr) och lokala områden där näthinnan degenererat.
Hur många av dessa symtom som respektive häst uppvisar och hur allvarliga förändringarna är varierar kraftigt från häst till häst. Det är därför svårt att ge besked om hur mycket synen påverkas hos dessa hästar. Troligen finns det ett spektrum med allt ifrån hästar som fungerar i stort sett normalt till de med mycket grava synnedsättningar.

Defekterna finns redan hos det nyfödda fölet. Sjukdomen är i regel icke-­progressiv, vilket betyder att den inte blir värre med åren. Enstaka undantag från denna regel verkar dock förekomma. Det finns till exempel indikationer på att hästar med grå starr kan utveckla en med tiden tilltagande grumling av linsen. En mer utförlig beskrivning av MCOA-syndromet finns i artikeln 4-Congenital ocular abnormalities of Rocky Mountain Horses, skriven av David Ramsey (Veterinary Ophthalmology, 1999).

Råd till uppfödare

SLU-forskarnas råd till uppfödare är att endast försöka avla fram silverfärgade hästar som bär på ett anlag av silvermutationen. Ifall två heterozygota hästar korsas får 25 procent av avkommorna två anlag (blir silver + MCOA-fenotypen), 50 procent får ett anlag (blir silver + Cyst-­fenotypen) samt 25 procent blir helt friska, icke-­anlagsbärare.

Para inte två hästar som båda bär på silveranlaget, då det finns risk att avkomman kan få synproblem. Betäcker man dock en silverfärgad häst som har ett anlag (heterozygot) med en icke-­bärare får 50 procent av avkommorna ett anlag (blir silver + Cyst-fenotypen) och 50 procent blir icke-­anlagsbärare.
Om du har ett sto med fux som grundfärg och som du vet har silverfärgade hästar i sin stamtavla så kan det finnas skäl att låta genotypa hästen innan du betäcker den med en hingst som bär på silveranlaget. Det är bara om du har en fux som är efter två bruna/svarta föräldrar som du vet att silveranlaget inte förts vidare till din häst trots att det funnits i tidigare generationer (det är ju bara på hästar med grundfärgen brun eller svart som du kan se om de bär anlaget).

Om du redan har en häst som är efter två silverfärgade föräldrar kan du vara lite extra uppmärksam på hur hästen beter sig, framförallt i svagt ljus, och är du orolig så kan du låta typa den för silvermutationen. En häst med två anlag kan betäckas med en icke-­bärare. Den lämnar bara ett anlag till avkomman och korsningen kommer därför inte producera föl med multipla förändringar. Samtliga föl kommer bära på silvermutationen i enkel uppsättning.

Hur påverkas synen hos hästar med silveranlag – ny studie

De allra flesta islandshästar som är silverfärgade bär endast på ett silveranlag och det är okänt om synen är påverkad hos dessa hästar. Det har i en tidigare studie visats att avstånd mellan olika ljusbrytande ytor i ögat kan vara ändrade hos hästar med både enkelt och dubbelt silveranlag. Detta skulle kunna orsaka brytningsfel.

För att få ökad kunskap om hur synen påverkas hos silverfärgade hästar har forskare vid SLU undersökt om hästar med silveranlag har brytningsfel jämfört med hästar utan silveranlag. I studien ingick totalt 152 islandshästar. Varje häst med silveranlag matchades med en kontrollhäst med samma ålder utan silveranlag.

Hästarna med ett silveranlag som var äldre än 16 år var överlag mer närsynta än hästar utan silveranlag. Det var ingen signifikant skillnad i ögats brytningsförmåga hos hästarna som var yngre än 16 år. Hästarna med dubbla silveranlag var närsynta oavsett ålder. Hästarna utan silveranlag var inte närsynta inte heller de som var äldre än 16 år.

Rådet att inte para två silverfärgade hästar kvarstår. Hästägare bör vara observanta på att deras silverfärgade häst kan ha en ökad risk att bli närsynt när den blir gammal. För att kontrollera detta kan ögats brytningsförmåga undersökas av veterinär med ögonkompetens.

Sammanfattningsvis:

Om sjukdomen:

• Anlaget till silverfärgen har funnits länge och färgen är efterfrågad. Färgen silver och ögonsjukdomen hänger ihop. Båda beror på  samma förändring i en och samma gen.
• Ögonsjukdomen kan ta sig många uttryck hos de drabbade hästarna.  Den ger bland annat cystor och näthinneavlossning. Hästar med dubbla anlag kan ha en kraftig synnedsättning, främst till följd av onormal pupillfunktion och grå starr. I värsta fall kan de vara blinda.
• Forskarna avråder starkt från avel där båda föräldrarna bär på anlaget.
• Om avkomman endast får anlaget från en av föräldrarna, det vill säga att hästen bara blir bärare av ett silveranlag ger det vanligtvis en mildare form av sjukdomen, med små vätskefyllda cystor i ögonen.
• På institutionen för husdjursgenetik vid SLU har det under flera år gjorts studier kring MCOA. I en avhandling från 2012 redovisade Lisa Andersson den genetiska betydelsen för såväl färgen som sjukdomen.

Om studien:

• För att få ökad kunskap om hur synen påverkas hos silverfärgade hästar har forskare vid SLU undersökt om hästar med silveranlag har brytningsfel jämfört med hästar utan silveranlag. I studien ingick totalt 152 islandshästar. Varje häst med silveranlag matchades med en kontrollhäst med samma ålder utan silveranlag.
• Hästar med ett silveranlag som var äldre än 16 år var överlag mer närsynta än hästar utan silveranlag. Det var ingen skillnad i ögats brytningsförmåga hos hästarna som var yngre än 16 år. Hästarna med dubbla silveranlag var närsynta oavsett ålder. Ingen av hästarna utan silveranlag var närsynta, inte heller de som var äldre än 16 år.
• Hos vissa pälsfärger, som svart och brunt, kan man med blotta ögat se om anlaget finns då pälsen och taglet är ljusare än normalt. Däremot syns det inte hos fuxfärgade hästar eftersom det bara är svart och brunt pigment som bleks. Säkrast är att göra ett genetiskt test utifrån ett hårprov eller blodprov. Prover kan skickas till Husdjursgenetiska laboratoriet vid SLU som utför genetiska tester för färgen silver.
• Rådet att inte para två silverfärgade hästar kvarstår. Hästägare bör vara observanta på att deras silverfärgade häst kan ha en ökad risk att bli närsynt när den blir gammal. För att kontrollera detta kan ögats brytningsförmåga undersökas av veterinär med ögonkompetens.

Text: Lisa S. Andersson, Jeanette Axelsson, Freyja Imsland, Sofia Mikko, Björn Ekesten & Gabriella Lindgren, forskare vid SLU, uppdaterad 2017-08-22

Läs mer:

• Studien i sin helhet: Equine Trait Mapping 
• Läs mer om forskning kring MCOA
• Congenital ocular abnormalities of Rocky Mountain horses vetenskaplig artikel av David Ramsey
• Equine Trait Mapping, avhandling inom hästgenetik 2012 vid SLU,forskare Lisa Andersson
• Icelandic horses with the Silver coat colour show altered behaviour in a fear reaction test– SLU-studie om islandshäst med färgen silver är mer rädda än andra islandshästar.
• Ögonsjukdomen MCOA och färgen silver orsakas av samma förändring i genen PMEL

Mer forskning inom hästgenetik:

• Specifik gen gynnar rörelsemönster
• Snabbhet hos fullblodet
• Equine Trait Mapping