Gentest kan upptäcka risk för missbildning

Shetlandsponnyer  kan drabbas av en ärftlig sjukdom som medför en utvecklingsrubbning i benen. Genom ett genetiskt test som nu är under utveckling kan uppfödare undvika att använda dolda anlagsbärare inom aveln.

Röntgenbild respektive foto på shetlandsponny med krumma ben. Foton: Göran Dalin

Sjukdomen ger  utvecklingsrubbning i både i fram- och i bakbenen. Föl som drabbas utvecklar så pass kraftiga felställningar i benen att de oftast måste avlivas.

Drabbade föl brukar kallas för krumma föl eftersom sjukdomen gör att benen böjs (blir krumma). Typiskt för dessa föl är bland annat att de har korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad och onormala rörelser.  Under senare år har ett antal fall inträffat i Sverige.

Forskare funnit defekt gen

Ett forskningsprojekt vid SLU (Sveriges lantbruksuniversitet) och Uppsala universitet har lyckats identifiera den gen och specifika mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten hos shetlandsponnyer. Forskningen har finansierats av Stiftelsen Hästforskning.

För att få bukt med en sjukdom som nedärvs måste man undvika att avla på individer som bär på anlaget. Det är dock inte helt lätt eftersom bägge föräldrarna kan vara bärare utan att det syns på dem.

Det gentest som nu utvecklas tack vare forskning kan blir ett mycket effektivt hjälpmedel för att identifiera de individer som bör uteslutas från avel. Detta gäller främst hingstar som kan lämna ett stort antal avkommor och därmed stor spridning av defekta anlag.

Avgörande för att ett åtgärdsprogram mot den här typen av sjukdomar skall lyckas är att alla uppfödare gemensamt och lojalt tar sitt ansvar och verkligen anmäler misstänkta fall.

Läs mer om forskningen kring krumma föl
Projekt: Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny.

Anlag för krumma föl kan snart testas

Under de senaste decennierna har flera fall av en medfödd utvecklingsrubbning hos shetlandsponnyer påvisats. Genom ett genetiskt test som nu är under utveckling kan uppfödare undvika att använda dolda anlagsbärare inom aveln.

Intresset för shetlandsponnyrasen ökar och de användningsområden som finns för rasen blir alltmer inriktade på tävling, vilket ställer höga krav på hållbarhet och god hälsa.

Forskare vid SLU, Uppsala universitet och University of Kentucky i USA, har studerat hur utvecklingsrubbningen hos shetlandsponnyer nedärvs och vad som krävs för att upptäcka den innan anlagsbärare används inom aveln.

Storskalig genotypning har utförts på individuella DNA-prover hos såväl svenska som amerikanska shetlandsponnyer. För att projektet skulle bli framgångsrikt har även så kallad helgenoms-sekvensering utförts av både drabbade individer och kontrolldjur.

En av de shetlandsponnyer med krumma ben som ingick i studien. Foto: Gabriella Lindgren, SLU

Det svenska materialet består av sex fall av krumma föl, 18 anlagsbärare (både bekräftade och starkt misstänkta) samt 24 friska kontrollhästar (hingstar).

Onormal benutveckling

Den ärftliga utvecklingsrubbningen hos shetlandsponnyer kan uppträda både i fram- och i bakbenen. I frambenen utvecklas ett onormalt långt armbågsben, som går ända ner till framknäet. I bakbenen är det vadbenet som är ovanligt kraftigt och långt. Onormalt utvecklade armbågsben och vadben är ett exempel på atavism, det vill säga, en återgång till ett tidigare evolutionärt stadium.

Föl som drabbas utvecklar så pass kraftiga felställningar av benen att de oftast måste avlivas. Drabbade föl brukar kallas för krumma föl eftersom sjukdomen gör att benen böjs (blir krumma). Typiskt för dessa föl är att de har korta ben, lågrektangulär kroppsbyggnad, inåtvinklade karpalleder, hastrånghet, bockhov, utåttåighet och successivt försämrade, onormala rörelser. Symptomen blir värre och värre allteftersom fölet växer och de flesta avlivas under det första halvåret.

Dubbla anlag krävs

Utvecklingsrubbningen nedärvs genom autosomal recessiv arvsgång. Med autosomal arvsgång menas att det defekta anlaget nedärvs på samma sätt i hanar och honor och att anlaget därför vanligtvis inte är bundet till könskromosomerna.

Ett recessivt anlag kommer till uttryck först när det finns i dubbel (homozygot) uppsättning hos individen. Det innebär att individen behöver ärva anlaget från både modern och fadern för att uppvisa egenskapen.

Trots att båda föräldrarna ser normala ut kan de bära på anlag som ger missbildade föl. Det är därför mycket svårt att avla bort recessivt nedärvda defekter. Problemet ligger framför allt i svårigheten att identifiera friska anlagsbärare med enkel uppsättning av anlaget (heterozygot).

Viktig stoppa spridning av defekt anlag

Eftersom defekten som nedärvs är så pass allvarlig att drabbade djur måste avlivas, är det av stor betydelse inte minst ur djurskyddssynpunkt att anlagets spridning begränsas.

Särskilt viktigt är detta när det gäller hingstarna eftersom var och en av dessa kan ge många föl och därigenom orsaka en stor spridning av det defekta anlaget.

Inom projektet, som har finansierats av Stiftelsen Hästforskning, har forskarna identifierat genen och en specifik mutation som reglerar utvecklingen av den ärftliga defekten krumma föl hos shetlandsponny. Det gör det möjligt att ta fram ett genetiskt test (DNA) som kan användas för att påvisa anlaget hos individer som bär på anlaget i enkel uppsättning (dolt anlag).

Projekt:Genetisk studie av en utvecklingsrubbning i extremitetsskelettet (krumma föl) hos shetlandsponny.

Utvecklingsrubbning hos shetlandsponnyer

Läs mer om forskning kring utvecklingsrubbning hos shetlandsponnyer